علایم بیماری های متابولیک در کودکان چیست؟

بدن کودکان برای آنکه بتواند رشد و همچنین عملکرد مناسبی داشته باشد، باید بتواند مواد مغذی موجود در غذاها را سنتز (تجزیه) و از آنها استفاده کند. بدن برخی از کودکان به دلایل مختلف قادر به انجام فرآیند متابولیسم (سوخت وساز) نیست. در این حالت گفته می شود کودک به بیماری متابولیک مبتلا است. بیماری های متابولیک در کودکان بیشتر دلایل ارثی دارد. جهش در برخی ژن ها ممکن است منجر به بروز این بیماری ها شود. اما در برخی شرایط، عواملی محیطی مثل چاقی نیز می توانند در بروز بیماری های متابولیک در کودکان نقش داشته باشند. در این مطلب می خواهیم با انواع بیماری های متابولیک در کودکان و علایم آنها آشنا شویم. با ما همراه باشید.

بیماری متابولیک چیست؟

غذاهایی که کودکان در طول روز مصرف می کنند حاوی هزاران ماده مغذی است. این مواد مغذی طی فرآیندهای مختلفی ابتدا به ذرات کوچکتر تجزیه و سپس توسط اندام های مختلف بدن جذب می شود. این مواد برای رشد کودکان و تنظیم عملکرد ارگان های مختلف بدن آن ها ضروری است. هر عاملی که باعث ایجاد اختلال در متابولیسم بدن و نرسیدن مواد مغذی به اندام ها شود، به عنوان بیماری های متابولیک در کودکان شناخته می شود. در چنین شرایطی کودک رشد مناسبی نخواهد داشت و دچار مشکلات جسمی و ذهنی مختلف خواهد شد. مادران جهت تشخیص و درمان این بیماری ها می توانند به متخصصین غدد، از جمله دکتر غدد تهران مراجعه کنند.

انواع بیماری های متابولیک در کودکان و علایم آنها

انواع مختلفی از بیماری های متابولیک در کودکان وجود دارد و هریک نیز علایم خاص خود را دارند. بسیاری از این اختلالات با مراجعه به موقع به پزشک متخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان درمان می شوند.

فنیل کتونوری (PKU)

در این اختلال، بدون کودک آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که برای سنتز اسید آمینه فنیل آلانین مورد نیاز است را تولید نمی کند. این اختلال در غربالگری نوزادان قابل تشخیص است. علایم فنیل کتونوری در کودکان عبارت است از:

• بوی کپک در ادرار و عرق نوزاد (حاصل تجمع فنیل آلانین)
• کم توانی ذهنی
• بیش فعالی
• تشنج
• اگزما
• روشن بودن غیرطبیعی رنگ پوست و مو

بیماری ذخیره گلیکوژن

بدن کودک در صورت ابتلا به این بیماری قادر به به متابولیزه کردن گلیکوژن ذخیره شده جهت تامین انرژی و تعادل سطح قند خون نیست. علایم بیماری ذخیره گلیکوژن عبارتند از:

• داشتن صورت عروسک مانند
• داشتن گونه های چاق
• کوتاهی غیرطبیعی قد
• برآمدگی شکم

عدم تحمل فروکتوز

کودکانی که به این اختلال مبتلا هستند قادر به هضم فروکتوز (قند میوه) و همچنین متابولیت های آن نظیر سوربیتول و شکر قهوه ای نیستند. به همین دلیل با مصرف ترکیبات دارای فروکتوز، مقادیر بالایی از قند در کبد و کلیه های این کودکان تجمع پیدا می کند. علایم این بیماری عبارتند از:

• نفخ گوارشی
• دفع بیش از اندازه گاز
• اسهال و در برخی مواقع یبوست

اختلال متابولیسم پیرووات

پیرووات یکی دیگر از ترکیبات مورد نیاز برای رشد کودکان است. بیماری های متابولیک در کودکان می تواند شامل اختلال در سوخت و ساز پیرووات نیز باشد. علایم اصلی آن عبارتند از:

• احساس خستگی
• نداشتن انرژی
• کم حوصلگی

گالاکتوزمی

گالاکتومی نیز یکی دیگر از بیماری های متابولیک در کودکان است که به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوز-۱-فسفات یوریدیل ترنسفراز (آنزیم GALT) ایجاد می شود. این آنزیم برای متابولیسم گالاکتوز ضروری است. کودکان مبتلا به این اختلال نیز با مشکل تجمع قند در کبد و کلیه مواجه می شوند. اختلال گالاکتومی در غربالگری نوزادان قابل تشخیص است. علایم این بیماری عبارتند از:

• کاهش اشتها
• استفراغ
• قرمز شدن پوست
• بزرگ شدن کبد (تورم شکم)
• بی حسی
• عفونت باکتریایی

هموسیستینوری

این اختلال به دلیل کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین رخ می دهد. در نتیجه مقدار اسیدآمینه هوموسیستئین در بدن افزایش پیدا می‌کند. این اسیدآمینه در سنتز پروتئین ها نقش دارد و بنابراین کودک در این شرایط با اختلال در میزان پروتئین ها بدنش مواجه می شود. علایم آن عبارتند از:

• کوتاهی غیرطبیعی قد
• کاهش وزن شدید

بیماری ادرار شربت افرا

در این بیماری کودک نمی تواند برخی اسیدهای آمینه مثل لوسین، ایزولوسین و والین را به مصرف برساند. علایم این بیماری که چند ساعت پس از تولد بروز می کنند عبارتند از:

• استشمام بوی شربت افرا ار ادرار و موم گوش
• بی حالی
• بی میلی نسبت به خوردن شیر مادر
• گریه جیغ مانند
• سفتی عضلات
• استفراغ

تیروزینومی

تیروزینومی یکی دیگر از بیماری های متابولیک در کودکان است که باعث تجمع اسیدامینه تیروزین در بدن می شود. در این اختلال کودک آنزیمی که بتواند این اسیدآمینه را تجزیه کند در بدن خود ندارد. علایم آن عبارتند از:

• کوتاهی قد
• نداشتن وزن طبیعی

بیماری اختلال ذخیره لیزوزوم (موکوپلی ساکاریدوز)

در این بیماری آنزیم لیزوزیم موجود در سلول های غضروف، تاندون، قرنیه و پوست فاقد آنزیم های لازم برای شکستن کربوهیدرات های پیچیده هستند. علایم این بیماری عبارتند از:

• ناهنجاری صورت
• ناهنجاری اسکلتی
• درد مفاصل
• تاخیر یا توقف رشد کودک

اختلالات میتوکندریایی

اختلالات میتوکندریایی خود شامل چندین اختلال مختلف است که در پی ایجاد مشکل در عملکرد میتوکندری ایجاد می شود. میتوکندری ذخیرگاه انرژی در سلول ها و از مهم ترین اندامک های سلولی هستند. انواع اختلالات میتوکندریایی شامل سندرم بات، چشم فلجی بیرونی پیشرونده، سندرم کرنس سه یر، سندرم لی، سندرم کاهش DNA میتوکندری می شود.. علایم این اختلالات بیشتر عبارتند از:

• مشکلات مربوط به رشد ذهنی و جسمی کودک

بیماری منکس

بدن برخی کودکان قادر به متابولیسم عنصر مس نیست. بیماری منکس در نتیجه این اختلال بروز پیدا می کند. علایم این بیماری عبارتند از:

• داشتن موهای شکننده و درهم به رنگ سفید یا خاکستری
• کاهش دمای بدن
• افزایش بیلی روبین خون (زردی چهره)

کم خونی داسی شکل

این بیماری به دلیل ایجاد جهش ژنتیکی در ژن مربوط به هموگلوبین رخ می دهد. در کودکان مبتلا به این بیماری دیواره های گلبول قرمز ضخیم می شود و در نتیجه گلبول شکل داس به خود می گیرد. این سلول ها عمر کمی دارند و در مدت کوتاهی از بین می روند. در نتیجه کودک به کم خونی مبتلا می شود. علایم کم خونی داسی شکل در کودکان عبارتند از:

• حملات دوره ای درد
• تورم دردناک دست و پا
• ابتلای مکرر به عفونت
• تاخیر در رشد
• مشکلات بینایی

سندرم متابولیک

این سندرم خود شامل دسته ای از اختلالات جدی در عملکردهای طبیعی بدن است. از آن جمله می توان به مقاومت به انسولین و مشکلات قلبی و عروقی اشاره کرد. گرچه هنوز علت دقیق بروز این سندرم مشخص نیست اما گفته می شود کودکان چاق بیشتر مستعد ابتلا به سندرم متابولیک هستند.

جمع بندی

کودکان برای آنکه بتوانند رشد مناسبی داشته باشند باید بتوانند از کلیه مواد مغذی که از طریق غذاها به بدن آنها می رسد استفاده کنند. بروز برخی بیماری های متابولیک در کودکان که بیشتر دلایل ژنتیکی دارند باعث می شود کودکان در روند تجزیه یا ساخت و استفاده برخی متابولیت های مهم بدن با مشکل مواجه شوند. این اختلالات خود را به شکل های مختلف از جمله اختلال در رشد جسمی و ذهنی کودک نشان می دهد. مراجعه به موقع به متخصصین غدد درون ریز می تواند تا حد زیادی جلو پیشرفت این بیماری ها را بگیرد. سایت پذیرش ۲۴ با معرفی ده ها متخصص برجسته غدد درون ریز و متابولیسم کودکان به شما کمک می کند در کوتاه ترین زمان ممکن از پزشک متخصص خود نوبت بگیرید و در زمانی کوتاه مشکل کودکتان را پیگیری کنید.